HD Focus

Huntingtin (HTT)-lowering and somatic expansion have been two of the hottest topics in Huntington’s disease (HD) research in the past decade. Recent work from a team at Massachusetts General Hospital detailed a serendipitous overlap between the two – certain HTT-lowering drugs can also help regulate the ongoing CAG repeat expansion. Seemingly, this could allow researchers to kill two birds with one stone using a single drug. But there’s more to this story.

CAG expansion causes toxicity

The CAG repeat within the HTT gene is the nefarious player leading to HD. This repeat can expand in some cells over time, which is the biological phenomenon known as somatic expansion. We’ve talked a lot about somatic expansion lately, which you can read more about in this recent article.

El pasado jueves, 11 de abril de 2024 tuvimos la oportunidad de asistir al XVIII Congreso Internacional de Enfermedades Neurodegenerativas de CIBERNED que se llevó a cabo en Bilbao, en […]

La entrada Avances de investigación en la Enfermedad de Huntington se publicó primero en .

日時：2024年7月6日（土）　13：30～17：00　ハイブリッド形式場所：東京駅周辺の会議室 　　　お問合せは事務局メール　jhdn2000@jhdn.org まで プログラム（仮）　13：30　総会14：30　講演 […]

Goda nyheter för er som inte kan närvara på plats på anhörigdagen i Göteborg den 21 maj. Dagen kommer att livesändas så man kan se den direkt eller i efterhand. Programmet startar kl 8.30 och pågår till 15.30. Klicka eller klistra in länken nedan nedan nedan för att komma till NKAs hemsida. Därifrån kan man…

Inlägget Anhörigdagen i Göteborg 21 maj kan nu ses i efterhand publicerades först på RHS Riksförbundet Huntingtons Sjukdom.

Goda nyheter för er som inte kan närvara på plats på anhörigdagen i Göteborg den 21 maj. Dagen kommer att livesändas så man kan se den direkt eller i efterhand. Programmet startar kl 8.30 och pågår till 15.30. Klicka eller klistra in länken nedan nedan nedan för att komma till NKAs hemsida. Därifrån kan man…

Inlägget Anhörigdagen i Göteborg 21 maj livesänds publicerades först på RHS Riksförbundet Huntingtons Sjukdom.

Encontro: Investigação e Prestação de Cuidados na Doença de Huntington Evento gratuito mas de inscrição obrigatória por participante. Inscreva-se no seguinte link:https://forms.gle/AdD1XkHskL1wya9A8

Maj är den officiella månaden där människor över hela världen uppmärksammar Huntingtons sjukdom. I år har den europiska huntingtonföreningen (EHA) tillsammans med patientföreningar över hela världen gått samman för att uppmärksamma sjukdomen genom en gemensam social media kampanj där dansen är i centrum. Med en medryckande rytm från Katy Perrys låt Firework och ett positivt…

Inlägget Dansa med oss i maj- Huntington Awarness Month publicerades först på RHS Riksförbundet Huntingtons Sjukdom.

A Associação Europeia lançou-nos um desafio  #Huntington dance. A Ideia é cada associação fazer um mini video com a compilação de alguns momentos da coreografia ao som da música da Katie Perry. Vamos a isto? partilhamos com vocês a coreografia e o video explicativo. Basta filmarem um pequeno momento da coreografia da musica e podem enviar …

Maio Mês da Consciencialização para a Doença de Huntington Read More »

Lauren Boag from Insch, Aberdeenshire, has been shortlisted for this year’s Volunteer of the Year at the Scottish Charity Awards. The 37-year-old volunteer fundraiser has raised over £35,000 for Scottish Huntington’s Association so far – an achievement made even more remarkable given the demands of a busy home life and

Read More

The post Inspiring fundraiser is shortlisted for this year’s Scottish Charity Awards appeared first on Scottish Huntington's Association.

Со светлым, волнующим и незабываемым Днём Победы искреннее поздравляем от всей души! Пусть этот день навсегда останется в наших сердцах небывалой гордостью за мужество нашего народа, за его беспримерный героизм… More »

The post С Днем Победы! appeared first on Центр помощи пациентам с орфанными заболеваниями.