HD News

Sage stopt ontwikkeling dalzanemdor voor cognitieve stoornissen

De Huntingtongemeenschap ontving op 20 november 2024 het teleurstellende nieuws dat Sage Therapeutics de ontwikkeling van het middel dalzanemdor voor de ziekte van Huntington stopzet. Sage had gehoopt dat dalzanemdor denkproblemen bij mensen met de ziekte van Huntington zou kunnen verbeteren; ook bij andere ziekten zoals Alzheimer en Parkinson ondervond Sage tegenslagen. Maar wat leren we uit deze studies van Sage Therapeutics en wat betekent dit voor de Huntingtongemeenschap?

Het denken, leren en geheugen bij de ziekte van Huntington

TRIGGER WARNING: This article contains a frank discussion around the challenges and realities of living with Huntington’s disease, as well as caring for those affected by it. Topics include suicidal ideation, threats to family members, financial distress, paranoia, severe anxiety, feelings of hopelessness, and loss of identity. We understand that this may be a difficult […]

Om slikproblemen te voorkomen drinken veel mensen met de ziekte van Huntington uit plastic bekers met een neusuitsparing, een zogenaamde neusbeker. Keramist Tom van den Belt heeft designer Sander Lusker een neusbeker uit porselein laten ontwerpen. Er is ook een bijpassende beker voor de partner. Vanaf juli 2024 zijn deze keramische neusbekers beschikbaar en zijn ze geschikt voor de vaatwasmachine. 

Main Street Foundation, een stichting met passie voor mensen met Huntington, heeft inmiddels honderd porseleinen drinkbekers met neusuitsparing aan cliënten van onze Huntington Expertisecentra cadeau gegeven. Zo kunnen zij kennismaken met deze drinkbekers die de smaak van koffie en thee behouden.

Omdat communicatie niet altijd meer even gemakkelijk gaat en er ook sprake kan zijn van moeite met lopen, ontwikkelde de Vereniging van Huntington speciale kaartjes om dit aan anderen kenbaar te maken.  

De kaartjes hebben een aparte voorkant en een daarvan losstaande achterkant. Op de voorkant staat een algemene tekst om anderen te informeren over uw gezondheid. Op de achterkant is ruimte voor uw eigen naam en het telefoonnummer van een naaste voor wanneer u hulp nodig heeft. Van de voorkant ontvangt u één exemplaar, van de achterkant ontvangt u drie exemplaren omdat deze gegevens nog weleens kunnen veranderen. 

The Huntington’s disease (HD) community received the news on November 20, 2024 that Sage Therapeutics would be halting the development of their drug dalzanemdor (previously SAGE-718) for HD. Sage had hoped that dalzenemdor would work to improve thinking problems experienced by people with HD and had recent setbacks with the same drug for other diseases. […]

Firma Sage Therapeutics začala testovať svoj liek pracovne označený ako SAGE-718. Má sa podávať orálne a má zlepšiť kognitívne schopnosti ľudí s HCH. Originál článku tu. Aktualizácia z 1.3.2023   EMA – (Európska lieková agentúra)  udelila SAGE-718 status potencionálneho lieku (potencionálne zlepšuje kogníciu) na Huntingotnovu chorobu.   Originál článku tu. Aktualizácia z 1.11.2023 FDA (Americká …

SAGE 718 Čítajte viac »

A recent study published in Nature Medicine, looked at how common certain genetic diseases are within the population. The diseases they looked at are referred to as repeat expansion diseases and include Huntington’s disease (HD). The researchers found that the genetic traits which underlie these diseases are more common than previously calculated. In this article, […]

“This illness splits families apart or keeps them together. There is no middle ground with it.” For Connie Daly, those powerful words from her dad helped to inspire her support for other people whose lives are also impacted by Huntington’s disease. “We’ve lost too many loved ones,” said Connie. “We

Read More

The post Business support is the icing on the cake for fundraiser Connie appeared first on Scottish Huntington's Association.

We’re back for the 3rd and final day of the Huntington Study Group (HSG) Conference. You can also read updates from day1 and day 2. They saved the best for last - family day! Follow along for our last day of HSG!

Demystifying research

Family Day is opening with a talk from Dr. Martha Nance, a neurologist from the University of Minnesota. This “Demystifying Research” session will walk through the basics of research studies, participation, and how science leads to treatments. She reminds us of the benefits and challenges of working on HD research. For example, it’s caused by a single gene and has a wonderful, engaged participant community, but it’s rare, complex, and affects the brain.

Huntington Study Group je výskumná sieť snažiaca sa o urýchlenie výskumu liekov na HCH. Deň 1, Prvý pre nás relevantná informácia bolo Volbenazíne lieku proti mimovoľným pohybom, ktorá schválila americká agentúra pre kontrolu liečív. Medzi hlavný nežiadúci účinok je spomenutá ospalosť ktorá sa ale po nejakom čase podávaniu lieku zmierni.   Prebiehala aj debata o …

Konferencia Huntington Study Group 2024 Čítajte viac »

The Huntington Study Group (HSG) is a clinical research network focused on accelerating treatments for Huntington’s disease (HD). This year, the annual conference is being held in Cincinnati, where clinicians, clinical coordinators, social workers, researchers, and pharmaceutical companies are all gathered to share research updates and exchange ideas. HDBuzz is attending the meeting, live tweeting scientific updates as they happen. For those who couldn’t catch our live updates, we’ve compiled our tweets into a summary. Read on to learn what happened on Day 1 of #HSG2024!

Welcome to HSG 2024!

Descubre la Historia de la Enfermedad de Huntington

La entrada ¡Descubre la historia detrás de la Enfermedad de Huntington! se publicó primero en .

We’re back for Day two of the 2024 Huntington Study Group (HSG) Conference! If you haven't yet read updates from day 1, you can check those out here. The morning of day 2 is opening with several talks on contemporary clinical challenges in HD.

Palliative care - an extra layer of support

Up first in this session is Dr. Steven Pantilat from the University of California San Francisco, who is an expert in palliative care. Palliative care is medical care focused on improving the quality of life for someone living with a serious illness, like HD.

Hoe ga je om met een eventuele kinderwens als jij of je partner de ziekte van Huntington hebben? Laat je je testen of juist niet? Kun je zwanger worden van een gezonde baby? Deze vragen en nog veel meer kwamen aan de orde tijdens het webinar op 30 oktober jongstleden dat het Maastricht UMC organiseerde over het onderwerp.

Tijdens het gesprek ging Kirsten Paulus in gesprek met haar tafelgasten Mayke Oosterloo (neuroloog), Malou Heijligers (klinisch geneticus) en de familie Becks die uitgebreid vertelden over hun pad naar een succesvolle zwangerschap en wat daar allemaal bij kwam kijken.

In een nieuwe podcastserie van Mijzo over de ziekte van Huntington komen allerlei facetten van de aandoening aan bod. De eerste vraag die bij veel mensen opkomt als ze het woord ‘Huntington’ horen is ‘Wat is de ziekte van Huntington eigenlijk?’. In deze eerste aflevering hoor je het antwoord.

Gespreksleider Eva van der Veer en casemanager bij Mijzo Ilse van Antwerpen gaan hierover namelijk in gesprek met Rob Haselberg. Rob is bestuurslid bij de Vereniging van Huntington, komt uit een Huntingtonfamilie, is zelf gendrager en doet als wetenschapper onderzoek naar een medicijn. Hij vertelt er in een klein half uur alles over.

Firma Alnylam spustila prvú fázu klinických skúšok látky ALN-HTT02. V prvej fáze sa testuje bezpečnosť lieku testovanie bude prebiehať na dospelých ľuďoch s HCH. Na testovaní sa podieľa 54 dospelých v Kanade a Anglicku. Monitorovanie bude prebiehať  1 rok. Látka je malá molekula (RNA) a znižuje oba HTT proteíny so zameraním na exon 1 – …

Alnylam – ALN-HTT02 Čítajte viac »

People with Huntington’s disease (HD) may develop a number of symptoms which can be identified by other people. These symptoms include uncontrollable muscle movements, difficulty with swallowing, and struggling to move around. These symptoms are often the focus for many research projects because they are easier to recognise for other people, as problems that people with HD can face. However, what about social struggles people with HD may have, which are not as obvious to other people? Scientists are now beginning to investigate these less obvious effects of HD because there is an increasing awareness of how much these can impact an individual and their quality of life.

The missing link – a connection between quality of life and social skills?

Nu finns det även möjlighet att titta på webinaret i efterhand. Klicka här Följ med på kommande webbinarium, arrangerat av European Huntington Association (EHA) om den senaste utvecklingen inom pågående kliniska prövningar, modererat av professor Åsa Petersén, HS-kliniker och forskare, som startar sessionen med en introduktion. Det kommer att finnas representanter från de företag som…

Inlägget Titta på webinar om forskningsuppdateringar i efterhand publicerades först på RHS Riksförbundet Huntingtons Sjukdom.

People with Huntington’s disease (HD) may develop a number of symptoms which can be identified by other people. These symptoms include uncontrollable muscle movements, difficulty with swallowing, and struggling to move around. These symptoms are often the focus for many research projects because they are easier to recognise for other people, as problems that people […]