HD Focus

Survey results: moving forward together! – Written by the Moving Forward team on 4th July 2025 On Wednesday, June 25th, an online webinar was held for…

A recent publication discusses a non-invasive way of measuring levels of expanded HTT protein in the brain, using an imaging tool called a PET tracer. The results were variable, but there’s still a lot to learn from the study as development of HTT tracers continues! Measuring Levels Of Huntingtin In The Brain One of the […]

Sabemos que el verano, aunque es una época para disfrutar y crear momentos inolvidables, también puede ser una temporada complicada para mantener las rutinas terapéuticas. Uno de los aspectos que […]

La entrada Deglu-Acción: Una iniciativa para cuidar la deglución este verano  se publicó primero en .

La community Huntington è fatta di pazienti, familiari, caregiver. Persone, molti giovani, che chiedono ascolto, dignità e strumenti concreti per affrontare una quotidianità difficile, segnata dalla fatica, dalla solitudine, dallo stigma

L'articolo Le esigenze della Community Huntington in Italia: oltre la diagnosi, il bisogno di rete, guida e dignità proviene da huntington-onlus.

Nu finns äntligen inspelningen från webinaret den 2 juni tillgänglig om att ”Navigera rätt- Juridiska rättigheter och stöd vid neurodegenerativa sjukdomar” På webinaret delade två unga anhöriga med sig av sina upplevelser av att navigera i det snåriga systemet att söka rätt stödinsatser för sina föräldrar. Maja Mulaomerovic som är jurist på Familjen jurist delade…

Inlägget Nu kan ni titta på webinaret från 2 juni om stödinsatser publicerades först på RHS Riksförbundet Huntingtons Sjukdom.

5 июля в Новосибирске состоится Школа здоровья для людей с болезнью Гентингтона и их родственников.Вы получите новую информацию о заболевании, диагностике, лечении и уходе за больными.В программе встречи примут участие:… More »

The post Школа здоровья для семей с болезнью Гентингтона 5 июля в Новосибирске appeared first on Центр помощи пациентам с орфанными заболеваниями.

Welcome to your June roundup of the latest and greatest Huntington’s disease (HD) research, served up fresh and easy to digest! This month, we’ve got gene therapies revving up, brain wiring revealing surprising detours, and molecular firefighters missing in action. From emotional rollercoasters inside the brain to decoding irritability storms, June’s science brings us closer […]

The European Huntington Association, with the support of a grant from the European Union, and in collaboration with the Ligue Huntington Francophone Belge, the Bulgarian Huntington Association and the ACHE […]

Genetische mutaties komen elke dag voor in onze cellen, maar de overgrote meerderheid ervan wordt gerepareerd. Nieuw onderzoek toont aan dat DNA-herstel niet op PAR staat in HD-cellen, waardoor mutaties zich ophopen bij mensen met HD.

Onderzoekers proberen beter te begrijpen wat er in cellen gebeurt bij de ziekte van Huntington (HD). Ze kijken vooral naar hoe het DNA zichzelf repareert en waarom dat bij Huntington vaak niet goed werkt. Die kennis kan helpen om nieuwe medicijnen te ontwikkelen en de ziekte te vertragen. Tamara Maiuri, Carlos Barba Bazan, Rachel J. Harding en Ray Truant deden er onderzoek naar.

Wybren Valkema uit Joure en Kevin Spijksma uit Haskerhorne hebben onlangs de Fietselfstedentocht op een tandem gereden om geld in te zamelen voor onderzoek naar de ziekte van Huntington. Hun actie leverde maar liefst 9.600 euro op voor de Vereniging.

De motivatie voor de tocht ontstond door de persoonlijke betrokkenheid van Wybren. Zijn moeder Riemke lijdt aan de erfelijke ziekte. De aandoening tast onder andere de motoriek en het cognitief vermogen aan en heeft een grote impact op het dagelijks leven. Wybren heeft het gen gelukkig niet. Toch besloot hij zich in te zetten voor meer bekendheid en onderzoek naar Huntington.

Picture a quiet neighborhood. Things used to run smoothly here. Kids played outside, front yards were mowed, and the neurons — the longtime residents — looked out for one another. But lately, fires are breaking out. And worst of all? The neighborhood’s most important firefighter, PKD1, has stopped showing up. That metaphor details findings from […]

Aktualizácia 25.6.2025 Prvý pacient dostal dávku vo fáze 2/3. Má byť naverbovaných 120 ľudí po celom svete na realizácie tejto štúdie. Látka znižuje produkciu HTT proteínu a PMS1 proteínu, ktorý je jedným s proteínov zodpovedných za somatická nestabilitu.  Predbežné výsledky ukázali zníženie mutovaného HTT proteínu až o 72%.  Originál článku tu. Pôvodná spáva s 5.3.2024 SKY-0515 …

SKY-0515 – Skyhawk Therapeutics Čítajte viac »

Thank you to everyone who joined the When Bob Dylan Met Woody Guthrie webinar hosted by Scottish Huntington’s Association and […]

Aktualizácia 22.6.2025 Pri testovaní ľudí v skorom štádiu sa zistilo že majú problém s rozpoznávaním emócií ostatných ľudí. Hlavne chybujú pri rozoznávaní, strachu, hnevu a smútku.  Moje odporúčanie : Asi je dobré pomôcť pochopiť Vaše emócie a vyjadriť ich slovne tak si uľahčíte život s človekom s HCH. Originál článku tu. Aktualizácia máj 2025 Ľudia s HCH …

Ako ľudia s HCH vnímajú svet Čítajte viac »

Firma Spark Therapeutics  sa spojila Roche.  Bola podaná nová génová terapia pomocou operácie mozgu. Je to mikroRNA zabalená do AAV vírusu podobne ako AMT-130. Redukuje obe kópie HCH v mozgu. Testovať sa bude niekoľko rokov v USA.  Originál článku tu.

Strong engagement during the Swedish webinar on legal rights and support in neurodegenerative diseases – Written by the Moving Forward team on 12th June 2025 Earlier this month, the…

Почти четыре тысячи километров преодолели пациенты из Бурятии, чтобы приехать в наш центр. Это означает, что наше дело не знает преград и расстояний! И мы выполняем важную работу. В этом… More »

The post Поликлинический день: без преград и расстояний! appeared first on Центр помощи пациентам с орфанными заболеваниями.

Spark Therapeutics, recently integrated into Roche Pharmaceuticals, has been working on an HD gene therapy. It’s delivered via a one-time brain surgery and is designed to lower levels of the huntingtin protein. A (very) small safety study has recently begun, and so far, one brave individual has received this experimental therapy, known as RG6662 (or […]

 Aktualizácia 22.6.2025   Vedcom z Bostonu sa podarilo upraviť reťazec CAG tým že zmenili v laboratórnych podmienkach a na myšom modeli jedno CAG za CAA. Tým stabilizovali reťazec a nedochádzalo k tak dramatickej somatickej nestabilite. Originál článku tu. Aktualizácia 29.3.2025   Podarilo sa vylepšiť CRISPR technológiu nástrojom RIDE a bol použitý na myšiach a opiciach s …

CRISPR Čítajte viac »

The latest instalment in a series of big studies to understand the genetics of Huntington disease (HD) just hit the shelves. These studies have focused on how small changes in the genetic letters of a person with HD can impact when they develop symptoms of the disease. The previous instalments in this series have been […]