HD Focus

The HDBuzz team was back in Boston this year to livetweet updates from the Milton Wexler Biennial Symposium hosted by the Hereditary Disease Foundation (HDF), the first of which was held in 1998! This is a 4-day event that brings together almost 300 world leaders in Huntington’s disease (HD) research to share their current data, generate new ideas, and get us closer to a treatment for HD.

”I’m glad you’re sitting down for this”

Our first talk is by Fyodor Urnov, who will give us an update on editing the brain with CRISPR for therapeutics. Interesting! Dr. Urnov starts by reminding us how far things have come in brain research in the last few years, stating that he can give us a “healthy dose of optimism”.

He started by showing us a timeline of data that has led to medicines for editing DNA. It’s been an explosion over the past few decades! All culminating in the development of a regulatory approved drug, for blood-based diseases. HDBuzz wrote about that drug, called Casgevy, recently.

Fyodor will tell us about drivers of CRISPR progress, the revolutionary gene editing technology, and how they build on each other. Let’s go!

Se me antoja tarea complicada resumir el pequeño milagro que me ha permitido  conocer la enfermedad de Huntington, así como recuperar el contacto con Luis, alumno al que di clase […]

La entrada Para Luis… se publicó primero en .

ASSEMBLEIA GERAL EXTRAORDINÁRIA Nos termos do Capítulo VI, Seção I, artigo 28 de seu Estatuto Social, a ABH – ASSOCIAÇÃO BRASIL HUNTINGTON convoca, extraordinariamente, os senhores associados, membros da Diretoria, Conselho Fiscal, Consultoria Técnico-Científica, amigos e colaboradores para a Assembleia Geral Extraordinária: DIA: 24 de agosto de 2024 HORÁRIO: 13:30 h – Primeira Convocação14 h […]

O post Edital de Convocação – Assembleia Geral Extraordinária apareceu primeiro em ABH - Associação Brasil Huntington.

Se me antoja tarea complicada resumir el pequeño milagro que me ha permitido  conocer la enfermedad de Huntington, así como recuperar el contacto con Luis, alumno al que di clase […]

La entrada Para Luis. El relato de David… se publicó primero en .

Riksförbundet Huntingtons sjukdom bjuder in till: Nationellt möte, torsdag den 26 september- Nationellt möte med inbjudna föreläsare och professioner från huntingtonteamen runt om i landet, vilka bland annat talar om; aktuell forskning, omvårdnad, utredningen om högspecialiserad vård, Fysioterapi och Arvsfondsprojekt YTAN. Det kommer även att finnas utställare på plats. Hoppas vi ses! Anmäl er till:  info@huntington.se…

Inlägget Anmäl er nu! Nationellt möte den 26 september – Läs programmet publicerades först på RHS Riksförbundet Huntingtons Sjukdom.

El pasado 10 de julio, la empresa Skyhawk Therapeutics, especializada en el desarrollo de nuevas terapias con moléculas pequeñas, ha publicado resultados positivos del ensayo Estudio con la Molécula SKY-0515 […]

La entrada Resultados Positivos del Estudio con la Molécula SKY-0515 de Skyhawk Therapeutics. se publicó primero en .

В душевной и теплой обстановке прошла в Самаре 27 июля Школа здоровья для семей с болезнью Гентингтона. В этом городе, это третья встреча наших больных с командой «Редких Людей». На… More »

The post Школа в Самаре 27 июля 2024 appeared first on Центр помощи пациентам с орфанными заболеваниями.

Meet the New Communication Manager – Written by the Moving Forward team on 26th July 2024 Hello there! My name is Beatriz Campaniço and I am…

Invånare i alla åldrar, forskare, föreningar och en rad olika verksamheter i Göteborg sluter upp tillsammans under festliga former – för ett vänligare samhälle att leva och åldras i. Gå med i paraden tillsammans med oss på RHS för att synliggöra Huntingtons sjukdom. Ju fler vi är och ju mer vi syns, desto större är…

Inlägget Gå med RHS i paraden för ett ålders och demensvänligt samhälle 22/8 i Göteborg! publicerades först på RHS Riksförbundet Huntingtons Sjukdom.

A Doença de Huntington (DH) é uma condição neurodegenerativa hereditária que afeta não só os pacientes, mas também seus familiares e cuidadores. Cuidar de alguém com DH pode ser uma tarefa difícil e desgastante. O cuidador está sujeito a problemas emocionais, psicológicos e físicos, e necessita de apoio, suporte e informação. À medida que a […]

O post Estudo realizado pela ABH revela que intervenções neuropsicológicas on-line podem diminuir a sobrecarga dos cuidadores em DH apareceu primeiro em ABH - Associação Brasil Huntington.

A ABH convida você para a Roda de Conversa #HuntingtonEmPauta! Tema do encontro: A necessidade do equilíbrio entre a vontade do cuidador e a vontade do paciente ✋ Convite exclusivo para pacientes, familiares e cuidadores da comunidade de Doença de Huntington. 🗓️ Sábado, 20 de julho ⏰ 14:30 às 16:00 💻 Evento on-line via Google […]

O post Roda de Conversa ABH – Julho/24 apareceu primeiro em ABH - Associação Brasil Huntington.

27 июля в Самаре состоится Школа здоровья для людей с болезнью Гентингтона и их родственников.Помимо новой информации о заболевании, вы сможете получить бесплатные индивидуальные консультации от лучших российских специалистов.В программе… More »

The post Школа здоровья в Самаре appeared first on Центр помощи пациентам с орфанными заболеваниями.

El 9 de julio, la empresa UniQure, especializada en terapia genética, ha publicado resultados preliminares tras 24 meses de estudio con el compuesto AMT-130 en pacientes con enfermedad de Huntington. […]

La entrada UniQure comparte resultados positivos del estudio de terapia genética con AMT-130. Descubre las últimas noticias. se publicó primero en .

The stormy trial updates that hung over the Huntington’s disease (HD) field in 2021 have certainly parted, making way for the bright and clear forecast we’ve had so far in 2024! Close on the heels of recent positive trial news from Sage Therapeutics, PTC Therapeutics, Wave Life Sciences, and uniQure, we’ve received more encouraging results from another company, Skyhawk Therapeutics, about their drug SKY-0515. Since there are a lot of trials going on right now in the HD space testing various drugs, let’s break down how SKY-0515 works, what we’ve learned so far from this Phase 1 trial, and how it differs from other drugs being tested.

How does SKY-0515 work?

SKY-0515 is designed to lower huntingtin (HTT), the molecule that ultimately causes HD. While we all have the HTT gene, folks who go on to develop HD have an extra stretch of genetic message within their HTT gene. The good news is that since we know the exact genetic cause of the disease is within the HTT gene, it gives us a very reasonable target to go after. That’s why Skyhawk, along with many other companies, have focused on developing drugs that lower HTT.