HD News

Восемь лет назад Центр «Редкие Люди» стал оказывать помощь людям с тяжелым генетическим недугом болезнь Гентингтона. Когда начали эту работу, то ощутили острую нехватку информации об этом заболевании, его диагностике,… More »

The post С днем Рождения Фонд Президентских грантов appeared first on Центр помощи пациентам с орфанными заболеваниями.

Cariprazín, je perorálne podávaným liekom na schizofréni, podľa malej štúdie, vie tento liek dokáže pomôcť s niektorými motorickými problémami spojenými s HCH. Zároveň je možné, že lieka má aj neuroprotektívne účinky. V EU sa tento liek predáva pod označením Reagila, táto malá štúdia robená na 15tich ľuďoch s HCH v Maďarsku, preukázala aj potencionálne zlepšenie …

Cariprazín – antipsychotiká na epilepsiu Čítajte viac »

Den 22 april kl 18-20.30 bjuder Huntingtoncentrum i Lund in till en informationskväll med intressanta föreläsningar. Vi på RHS kommer också finnas på plats för att föreläsa och svara på era frågor. För mer information om programmet och anmälan se programmet nedan.

Inlägget Huntingtoncentrum i Lund bjuder in till informationskväll 22/4 publicerades först på RHS Riksförbundet Huntingtons Sjukdom.

Nu kan vi äntligen berätta att vi lanserat ytanforunga.se ett nytt digitalt stöd för unga anhöriga där någon i familjen har Alzheimers, Huntingtons sjukdom eller liknande diagnoser som påverkar hjärnan. Arvsfondsprojektet ”Det handlar om att orka på obestämd tid – digitala stödinsatser för unga” är ett initiativ från oss på Riksförbundet Huntingtons sjukdom (RHS) i…

Inlägget Nu lanserar vi YTAN- Digitalt stöd för unga anhöriga publicerades först på RHS Riksförbundet Huntingtons Sjukdom.

Spoločnosť Desing Therapeutics sa snaží vyvinúť liek prostredníctvom testovania malých molekúl. Zatiaľ sú v predklinickej fáze testovania a hľadajú vhodnú malú molekulu. Niektoré malé molekuly boli schopné pri podaní do tela (ako tableta, alebo injekčne) znížiť v mozgu produkciu mutovaného HTT proteínu až o 50%. Dúfajme, že čoskoro vyberú vhodnú molekulu a budú pokračovať v …

Malé molekuly – Desing Therapeutics Čítajte viac »

Long repetitive sequences of C-A-G letters in the DNA code are associated with at least 12 genetic diseases, including Huntington’s disease (HD). A group of scientists in Massachusetts, USA, have recently developed a new genetic strategy to study how CAG repeats can lead to harmful proteins being made in cells, causing cells to become unhealthy. Their findings showed that expanded CAG repeats can interfere with a process called ‘splicing’, which chops up and organises genetic message molecules before they are turned into proteins.

CAG repetition

Long repetitive sequences of C-A-G letters in the DNA code are associated with at least 12 genetic diseases, including Huntington’s disease (HD). A group of scientists in Massachusetts, USA, have recently developed a new genetic strategy to study how CAG repeats can lead to harmful proteins being made in cells, causing cells to become unhealthy. […]

7 апреля 2024 г. в г. Красноярске состоится Школа здоровья для людей с болезнью Гентингтона и их родственников. Помимо новой информации о заболевании, вы сможете получить бесплатные индивидуальные консультации от… More »

The post Школа здоровья в Красноярске appeared first on Центр помощи пациентам с орфанными заболеваниями.

Anhörigdag 21 maj Funktionsrätt Västra Götaland, Nka, RHS m.fl. bjuder nu in till en dag som ska inspirera och ge kunskap och information om anhöriga till personer med funktionsnedsättningar. Den 21 maj anordnar en rad samverkansparter i Västra Götaland en dag som handlar om anhöriga till personer med funktionsnedsättningar eller sjukdomar. Programmet innehåller föreläsningar som ger…

Inlägget Anhörigdag 21 maj Dalheimers hus i Göteborg publicerades först på RHS Riksförbundet Huntingtons Sjukdom.

Пирогами, блинами и другими угощениями мы встретили подопечных нашего центра. Праздник по традиции прошел в библиотеке-читальне им. А.С. Пушкина. Мероприятие приурочили ко Дню Рождения организации «Редкие Люди». В этом году… More »

The post Проводили масленицу вместе appeared first on Центр помощи пациентам с орфанными заболеваниями.

For people at risk of Huntington’s disease, having a baby who might inherit HD can make decisions around planning a family extremely difficult. This article explains the options available, and how modern reproductive science can make a difference right now to families touched by HD.

Content warning This article describes issues of fertility, tough choices, and medical procedures including termination of pregnancy.

Not all techniques described here are available everywhere, and in some countries, they can involve major expense. So, if you’re thinking about any of them, we recommend you contact a specialist genetic counsellor for individual advice. The earlier you do, the more options you’ll have.

Introduction