HD Focus: News Across the Globe

Добрый день!5 апреля в 12.00 часов состоится Информационный (поликлинический) день для семей с болезнью Гентингтона.❗ОСТАЛОСЬ 2 МЕСТА❗На инфо дне вы получите бесплатные консультации у лучших специалистов в области изучения и… More »

The post Информационный ( поликлинический) день 5 апреля 2025 г. appeared first on Центр помощи пациентам с орфанными заболеваниями.

NfL je proteín vďaka ktorému je možné predikovať progresiu HCH. 14 ročná štúdia tohoto proteínu preukázala, že zvýšenia hladín tohoto proteínu sa objavujú pred začiatkom symptómov HCH.Samotný proteín sa nachádza v mozgových bunkách ktoré ho začnú vylučovať v prípade problémov a stresu. Takto uvoľnený proteín sa dostane do krvi a preto je možné ľahko zistiť …

NfL Čítajte viac »

Moving Forward Team Meeting in Prague at the HDYO Conference – Written by the Moving Forward team on 24th March 2025 Earlier this month, the Moving…

Raising Voices: An Online Session for Young People Caring for Parents with Neurodegenerative Diseases – Written by the Moving Forward team on 12th March 2025…

Aktualizácia 24.3.2025 Výsledky testovania II fázy by mali byť zverejnené v 2/4 tohoto roku. No PTC začalo jednať s americkým úradom pre kontrolu liekov na zrýchlenom procese schvaľovania ich lieku. Liek je neselektívny takže znižuje oba HTT proteíny v celom tele nakoľko je podávaný formou tablety. Hladiny NfL na nezvyšovali počas užívania tohoto lieku ako …

PTC 518 + úžasné novinky od PTC Therapeutics Čítajte viac »

Välkommen på stödgruppsmöte i Göteborg den 12 maj kl 18.00. Läs mer om programmet och anmälan här nedan. Hoppas vi ses!

Inlägget Stödgruppsmöte i Göteborg 12 maj publicerades först på RHS Riksförbundet Huntingtons Sjukdom.

There are heroes who walk among us. In the Huntington’s disease (HD) community, some of those heroes are the leaders of Factor-H—a nonprofit organization dedicated to improving the lives of HD families in underserved communities by providing humanitarian aid, education, and advocacy. Huntington’s is an unrelentingly cruel disease that afflicts families with generation after generation […]

Spoločnosť pre pomoc pri Huntingtonovej chorobe Vás chce týmto pozvať na konferenciu Dni Huntingtonovej choroby III. Ktorá sa uskutoční v Pezinku 9.5.-10.5.2025. Členovia spoločnosti majú po registrácii vstup na konferenciu bezplatne. Nečlenovia, ktorí majú záujem sa konferencii zúčastniť musia zaplatiť registračný poplatok 15 EUR. V tejto cene bude zahrnutý obed a večera podávaný počas konferencie.  Pre …

Dni Huntingtonovej choroby III. Čítajte viac »

Kvalitný spánok je veľmi dôležitý a zmeny v spánkovom režime sa pri HCH objavujú skôr ako klinické príznaky dokonca sa vedia objaviť až 15 rokov pre prvými symptómami.  V realite až 88% ľudí s HCH má problémy s kvalitou spánku. V článku pridali nasledujúce rady ako zlepšiť spánok : 1,Skúste prehodnotiť svoj životný štýl a …

Spánok a HCH Čítajte viac »

There are heroes who walk among us. In the Huntington’s disease (HD) community, some of those heroes are the leaders of Factor-H—a nonprofit organization dedicated to improving the lives of HD families in underserved communities by providing humanitarian aid, education, and advocacy. Huntington’s is an unrelentingly cruel disease that afflicts families with generation after generation of trauma, medical challenges, and overwhelming emotional, financial, and social burdens that can make even the simplest aspects of daily life a struggle.

What could make HD worse? Abject poverty so extreme that families are left utterly resourceless, living in tin-roofed huts with dirt floors without mattresses, electricity, or running water. This is the reality for some of the largest clusters of HD families in the world, located in South America—the same families that contributed to the research that discovered the gene that causes HD. Even still, every scientific advancement that the HD community hopes for and closely scrutinizes likely won’t make its way to these unimaginably vulnerable populations of people without help. That help is Factor-H.

Gratitude Day—Sunday, March 23rd—is a global initiative organized by Factor-H, celebrating the resilience and strength of Huntington’s disease (HD) families, particularly those in underserved communities—the same communities who have historically partnered with the medical and scientific community to advance research. In particular, the families from Venezuela, who did so much to help with our understanding of the disease.

It’s a day to reflect on the power of compassion, solidarity, and support, recognizing the contributions of caregivers, researchers, and advocates working to improve the lives of those affected by HD. For the HD community, Gratitude Day is an opportunity to amplify awareness, and inspire continued action toward a future with better care, resources, and ultimately, effective treatments, which must include families living in conditions of extreme vulnerability.

In honor of Gratitude Day, the HDBuzz editorial team interviewed Dr. Ignacio Muñoz-Sanjuán (aka Nacho), President and Founder of Factor-H, to learn more about their mission, help amplify their message and share in the meaning behind this inspiring day.

Factor-H

In the realm of healthcare, especially regarding neurological disorders like Huntington's Disease (HD), discussions about sexual health...

“Gratitude Day is a way to honor the collaboration of HD families with clinicians and scientists, which started with the efforts to identify the Huntington’s disease gene in the 1980s, […]

23. marec je dňom vďaky za spoluprácu rodín a profesionálov pri hľadaní lieku na HCH.   Sme partneri a podporujeme sa navzájom.Rodiny neustále ďakujú vedcom! Vedci ďakujú rodinám pri každej príležitosti. Ale tento deň je pre nás všetkých, aby sme uznali naše partnerstvo. Je to jedinečné! .Ak by niekto chcel pripojiť stačí sa od fotiť …

Deň vďaky za spoluprácu – Gratitude day Čítajte viac »

A keen amateur baker, Connie raised more than £1300 by teaming up with Pillow Partners, encouraged by her husband Holden […]

A keen amateur baker, Connie raised more than £1300 by teaming up with Pillow Partners, encouraged by her husband Holden […]

Deň I.    Začali rovno firmami : PTC Therapeutics – Votoplam :  Liek sa užíva formou tablety a podľa hladín Nfl zastavil progres ochorenia a vraj zlepšil aj niektoré príznaky. Viac sa dozvieme v lete keď podajú správu. Roche – Tominersen :  Liek dokončil nábor a výsledky budú v roku 2026. Wave Life Science – WVE-003 :  …

HCH Terapeutická konferencia 2025 Čítajte viac »

Chcem sa s vami podeliť o moje pocity z kongresu HDYO v Prahe, na ktorom som sa zúčastnila 14.–16. marca 2025. Cítila som sa tam naozaj výborne, celá udalosť bola nesmierne zaujímavá, obohacujúca a inšpiratívna.Určite viem, že to nebol môj posledný kongres.  Počas týchto dní som získala veľa nových a cenných informácií a nádej do budúcnosti. …

HDYO kongres 2025 Čítajte viac »

We are delighted to be the chosen charity for the 66th Women of Scotland Lunch. All proceeds will be donated […]