HD Focus

Vad är Sällsynta dagen? Den sista februari uppmärksammas sällsynta hälsotillstånd runt om i hela världen, detta efter ett svenskt initiativ som startade 2008. Den 29 februari är den mest sällsynta av dagar eftersom den bara infaller vart fjärde år. Det finns idag mer än 8000 olika sällsynta diagnoser, dvs. diagnoser som berör högst 5 personer…

Inlägget Sällsynta dagen 29 februari 2024 publicerades först på RHS Riksförbundet Huntingtons Sjukdom.

Pri výskume metabolizmu mozgu ľudí v JHD prišli výskumníci na zistenie že by mohla byť prospešná Ketogénna diéta s vysokým obsahom tukov a nízkym obsahom sacharidov sa bežne používa na liečbu detí s nedostatkom GLUT-1 a určitými typmi epilepsie. Je to jeden z mála možných prínosov ktoré sa konečne objavujú pri “liečbe” JHD.

Choroba hranice nepozná   Už 17 rokov si ľudia na celom svete v posledný februárový deň pripomínajú Medzinárodný deň zriedkavých chorôb. Na svete žije viac ako 300 miliónov ľudí, ktorí dennodenne bojujú s jednou zo 6 000 – 8000 zriedkavých chorôb. Len na Slovensku sa ich odhaduje 300 000. Zriedkavé choroby sú závažné, život ohrozujúce a chronické choroby, ktoré …

Deň zriedkavých chorôb 29.2.2024 Čítajte viac »

Este ano temos a oportunidade de o celebrar no dia 29 de fevereiro, o dia mais raro do ano. Obrigado à Eurordis por produzir este vídeo emocionante onde convidaram pessoas de todo omundo a partilharem as suas histórias. -Video na Eurordis = https://www.youtube.com/watch?v=zEQ828Lkxac-RareDiseaseDay.ORG=https://www.rarediseaseday.org-RareDiseaseDay = DH Friends = https://www.rarediseaseday.org/?s=huntington&post_type=friends

“… nasce da un desiderio, un sogno in un cassetto che abbiamo scelto di aprire e rischiare di realizzare …nasce … come un progetto che da subito si sviluppa con due anime distinte ma in profondo contatto: è un libro che, come tale viaggia e si muove nel mondo per farci conoscere e portare il […]

L'articolo ROCKSTAR Il coraggio di darsi la possibilità proviene da huntington-onlus.

Anmäl dig till RHS Årsmöte 2024. Nu finns alla dokument inför årsmötet upplagda: Läs här Skriv ut dagordningen

Inlägget Digitalt årsmöte på Zoom – Måndagen den 18 mars 2024 klockan 18.00 publicerades först på RHS Riksförbundet Huntingtons Sjukdom.

Välkommen ombord, Sverige! Projektet Moving Forward har nyligen välkomnat Sverige i teamet! Detta nära samarbete mellan European Huntington Association och Riksförbundet Huntingtons sjukdom (www.huntington.se) börjar med en enkätundersökning för att ta reda på de svenska familjernas erfarenheter och behov. Om du kommer från en familj påverkad av Huntingtons sjukdom och bor i Sverige är det…

Inlägget Svara på vår enkät och gör din röst hörd! publicerades först på RHS Riksförbundet Huntingtons Sjukdom.

You’ve likely heard of CRISPR. By now, you also may have heard that CRISPR has been used to produce a revolutionary new treatment for Sickle Cell Disease. Just 4 years after the Nobel Prize for the discovery of CRISPR was awarded, we have an approved treatment using this technology. This may have you wondering if this approach is being used in Huntington’s disease (HD) research and when a similar drug for HD might come to the clinic. Let’s discuss!

Genetic scissors transform science

CRISPR is short for “clustered regularly interspaced short palindromic repeats” – quite a mouthful! That’s essentially just science-speak for short strings of DNA letters that break up repeating parts of genetic code. These so-called CRISPR sequence interruptions were first noticed in bacteria. The unique strings of DNA letters which make up these sequences appear to have come from viruses, which scientists think might be part of an immune system that protects bacteria against viruses that they previously encountered.

You’ve likely heard of CRISPR. By now, you also may have heard that CRISPR has been used to produce a revolutionary new treatment for Sickle Cell Disease. Just 4 years after the Nobel Prize for the discovery of CRISPR was awarded, we have an approved treatment using this technology. This may have you wondering if […]

Save the date! EHDN and Enroll-HD Congress 2024 | Sep 12-14 | Strasbourg Date of original post: Feb 13, 2024 | Date of update: N/A Event: EHDN and Enroll-HD Congress Date: September 12 to 14, 2024 Location: Strasbourg, France The EHDN and Enroll-HD Congress 2024 is a collaborative event combining the EHDN Plenary Meeting and […]

Mötet äger rum i Sällsynta diagnosers lokal på Landsvägen 50A i Sundbyberg. Vi börjar med kaffe o macka 17.30 Denna gång har vi bjudit in överläkare/forskargruppchef/professor Åsa Petersén från Lund som kommer att berätta för oss om den forskning som pågår på Huntingtons sjukdom. Alla är välkomna, både familjer samt profession som är nyfikna på vad…

Inlägget Lokalmöte i Stockholm 12 mars 18.00 till ca 20.00 publicerades först på RHS Riksförbundet Huntingtons Sjukdom.

10 февраля состоялся первый в этом году информационный (поликлинический) день для семей с БГ. На консультацию к специалистам приехали пациенты  из  разных городов России. Большинство подопечных впервые побывали на информационном… More »

The post Первая встреча в 2024 году appeared first on Центр помощи пациентам с орфанными заболеваниями.

Podľa najnovšej štúdie na myšom modeli sa preukázalo, že strava bohatá na vlákninu zlepšuje kogníciu. Ľudia s HCH majú odlišný profil črevnej mikroflóry ako ľudia bez HCH. Testovala sa strava s 10%.  5% a 0% podielom vlákniny. Pričom tie s vysokým pomerom vlákniny vykazovali lepšie výsledky v testoch. Toto zistenie by mohlo mať terapeutický potenciál. Na …

Strava bohatá na vlákninu Čítajte viac »