HD Focus: News Across the Globe

RHS vill tacka alla våra medlemmar för året som gått och önska er en riktigt god jul och gott nytt år! Kontoret har stängt mellan jul och nyår. Mellan nyår och trettonhelgen svarar vi på mail som vanligt på info@huntington.se. Vi är åter på kontoret 8 januari. Vänliga hälsningar Styrelsen    

Inlägget God jul och gott nytt år önskar RHS! publicerades först på RHS Riksförbundet Huntingtons Sjukdom.

 17 декабря в 12.00 часов состоится Информационный (поликлинический) день для семей с болезнью Гентингтона .На инфо дне вы получите бесплатные консультации у лучших специалистов в области изучения и лечения болезни… More »

The post Информационный (поликлинический) день 17.12.2023 г. appeared first on Центр помощи пациентам с орфанными заболеваниями.

The outcomes of the GENERATION HD1 trial have just been published in a scientific journal, nearly three years after the study was halted. In March of 2021, the HD community was hit with the difficult news that the GENERATION HD1 study of Roche’s huntingtin-lowering drug, tominersen, faced a halt in dosing. Since then, the data has been analysed, the findings have been shared, and based on what was learned, a new study continues to recruit globally, called GENERATION HD2.

Today marked another milestone in the history of tominersen’s development: the results of GENERATION HD1 were published in a widely-read scientific journal. The conclusions remain the same, but peer review and print documentation are immensely important for the progress of science. In this article we’ll recap the key messages, explore the impact of published research, and talk about what’s next.

What was GENERATION HD1?

Многие задаются вопросом, как самостоятельно сделать подошвы обуви нескользящими, не прибегая к специальным накладкам на обувь. В интернете можно встретить множество советов, какие-то из них простые, какие-то требуют специальных инструментов,… More »

The post Продолжаем нашу зимнюю тему защиты от падений на льду appeared first on Центр помощи пациентам с орфанными заболеваниями.

Årets Nationella möte gick av stapeln den 30/11 på Föreningscenter på Järntorget i Göteborg. Titta på det i efterhand här: Skriv ut program

Inlägget Titta på RHS Nationella möte här! publicerades först på RHS Riksförbundet Huntingtons Sjukdom.

“Somatic expansion” is a hot topic in Huntington’s disease research. Somatic expansion is a process in which CAG repeats lengthen in some cells during aging. It’s thought to control how early HD symptoms appear. A group of researchers from Toronto, Canada recently identified proteins that may play an important role in regulating this process. Understanding how these proteins regulate somatic expansion in Huntington’s disease may hold the key for unlocking therapeutics for CAG repeat diseases.

Repetition is (the) key

Huntington’s disease (HD) is referred to as a “CAG repeat expansion disease” – it’s caused by an increase in the number of CAG repeats in the huntingtin gene. Everyone has the huntingtin gene – in fact, everyone even has a repetitive CAG sequence within their huntingtin gene. It’s just that people who will go on to develop HD have more CAGs within the huntingtin gene compared to people without HD.

ПРИЗВАНИЕ – ПОМОГАТЬ Её призвание – помогать людям, делать их жизни комфортными и безопасными. В выборе профессии Мария Робертовна Салембо не сомневалась ни секунды. Специалист по эрготерапии – это не столько врач в белом… More »

The post Наша команда! Продолжение… appeared first on Центр помощи пациентам с орфанными заболеваниями.

Dal 19 al 22 ottobre si è tenuto in Belgio il Convegno 2023 dell’EHA European Huntington Association: quasi 300 partecipanti provenienti da oltre 23 paesi … Scopri di più

L'articolo Huntington Onlus al Convegno EHA 2023 sembra essere il primo su Huntington Onlus.

Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстроств движений, президентом которого является академик РАН С. Н. Иллариошкин, подготовило к этому дню серию интервью ведущих специалистов страны в этой области, посвященных… More »

The post Международный день расстройств движений! appeared first on Центр помощи пациентам с орфанными заболеваниями.

In recent years, HD research headlines have trended toward huntingtin lowering: experimental therapies that target the root genetic cause of HD. But there are also several drugs in development to treat HD that do not aim to lower huntingtin. Some of these are aimed at managing individual symptoms of HD, like managing involuntary movements, or improving cognition. Others take more preventative approaches, like preserving the health of brain cells or slowing down the expansion of CAG repeats in the huntingtin gene.

Beyond huntingtin lowering

HD is caused by an expansion in one section of the huntingtin gene, so cells produce an extra-long form of the huntingtin protein. Expanded huntingtin proteins are believed to be toxic, especially to the brain cells responsible for control of mood, movement, and memory. Naturally, this has made lowering the amount of expanded huntingtin in the brain and body a major priority of efforts to treat HD.