HD Focus

Il prossimo 7 febbraio prenderà avvio il ciclo 2024 MINDFULNESS-BASED promosso da Huntington Onlus e rivolto alle famiglie coinvolte dalla malattia. L’appuntamento è per 8 incontri consecutivi il mercoledì alle ore 18, on line così da rendere più agevole la partecipazione. Jon Kabat-Zinn, Professore di medicina presso la University of Massachusetts, uno dei pionieri di […]

L'articolo Percorso MINDFULNESS-BASED per famiglie Huntington proviene da huntington-onlus.

«La domanda è così diventata: cosa possiamo fare noi, adesso, insieme, di fronte alla malattia di Huntington? Fra le tante cose che abbiamo imparato, abbiamo capito che la malattia non è solo un fatto biologico. L’io, il noi, il destino, la vita, la dignità…e tante altre cose che giocano un ruolo fondamentale nell’esperienza della malattia, […]

L'articolo Una porta a cui bussare proviene da huntington-onlus.

Bewegen is gezond en maakt je hoofd en lichaam vrij. Doe mee aan de 3e en laatste editie van 'Trappen tegen Huntington' en zamel geld in voor onderzoek naar deze ziekte!    

Bewegen is belangrijk. Ook bij Huntingtonpatiënten helpt het om actief te blijven en zo even de gedachten te verzetten en het lichaam zo gezond mogelijk te houden. Edwin Stolp weet daar alles van. Als Huntingtonpatiënt fietst hij nog altijd fanatiek en daar heeft hij veel profijt van.

In september 2009 kreeg Edwin te horen dat hij ziek was. “Ik heb de ziekte via mijn moeders kant gekregen. Er werd in die tijd niet over gesproken. Ik wist wel dat ze ziek was, maar niet dat het etiket ‘Huntington’ daarbij hoorde. Bij mezelf merkte ik dat het ieder jaar een klein beetje slechter met me ging, maar hoe dat kwam wist ik niet. Ik had toen ook een druk gezin met jonge kinderen, dus ik zocht het eerder daarin dan in iets anders. Op een gegeven moment ging het echt niet meer en ik viel uit met burn-outklachten. Toen kwam de werkelijke oorzaak aan het licht.”

uniQure voorzichtig optimistisch

Met de feestdagen in zicht, kwam er op 19 december positief nieuws binnen via een persbericht van uniQure. De meest recente gegevens van het zogeheten HD-GeneTRX-onderzoek met AMT-130, een experimentele gentherapie gericht op het verlagen van het huntingtine-niveau, laten zien dat het middel na toediening gedurende enkele jaren nog steeds veilig lijkt te zijn. Echter, omdat het aantal deelnemers erg klein is, kan uniQure nog geen conclusies trekken over de mogelijke werking van het middel AMT-130 in de behandeling van de ziekte van Huntington. Wèl zijn er vroege, veelbelovende tekenen dat het middel mogelijk sommige symptomen van de ziekte stabiliseert. De resultaten van deze veiligheidsstudie geven aan dat het klinisch onderzoek veilig kan worden voortgezet en hopelijk, in de toekomst, zal worden uitgebreid.

К сожалению, часто бывает так, что праздничного настроения в семьях с болезнью Гентингтона маловато. Помимо бытовых и личных сложностей, которые есть абсолютно у всех, семьи с болезнью Гентингтона не понаслышке… More »

The post Наступают праздники! appeared first on Центр помощи пациентам с орфанными заболеваниями.

Проект «Танцевальная терапия для людей с двигателем нарушениями», который второй год мы проводим в Центре Московского долголетия «Марьина роща» завершился в этом году танцевальной вечеринкой «В кругу друзей» с чаепитием… More »

The post Центр Московского долголетия. Танцевальная вечеринка «В кругу друзей» 24.12.2023 г. appeared first on Центр помощи пациентам с орфанными заболеваниями.

RHS vill tacka alla våra medlemmar för året som gått och önska er en riktigt god jul och gott nytt år! Kontoret har stängt mellan jul och nyår. Mellan nyår och trettonhelgen svarar vi på mail som vanligt på info@huntington.se. Vi är åter på kontoret 8 januari. Vänliga hälsningar Styrelsen    

Inlägget God jul och gott nytt år önskar RHS! publicerades först på RHS Riksförbundet Huntingtons Sjukdom.

17 декабря в Москве в библиотеке – читальне им. А.С. Пушкина , мы провели последний в этом году поликлинический день для семей с болезнью Гентингтона. Мы рады , что повидались… More »

The post Завершаем год! appeared first on Центр помощи пациентам с орфанными заболеваниями.

 17 декабря в 12.00 часов состоится Информационный (поликлинический) день для семей с болезнью Гентингтона .На инфо дне вы получите бесплатные консультации у лучших специалистов в области изучения и лечения болезни… More »

The post Информационный (поликлинический) день 17.12.2023 г. appeared first on Центр помощи пациентам с орфанными заболеваниями.

The outcomes of the GENERATION HD1 trial have just been published in a scientific journal, nearly three years after the study was halted. In March of 2021, the HD community was hit with the difficult news that the GENERATION HD1 study of Roche’s huntingtin-lowering drug, tominersen, faced a halt in dosing. Since then, the data has been analysed, the findings have been shared, and based on what was learned, a new study continues to recruit globally, called GENERATION HD2.

Today marked another milestone in the history of tominersen’s development: the results of GENERATION HD1 were published in a widely-read scientific journal. The conclusions remain the same, but peer review and print documentation are immensely important for the progress of science. In this article we’ll recap the key messages, explore the impact of published research, and talk about what’s next.

What was GENERATION HD1?

Многие задаются вопросом, как самостоятельно сделать подошвы обуви нескользящими, не прибегая к специальным накладкам на обувь. В интернете можно встретить множество советов, какие-то из них простые, какие-то требуют специальных инструментов,… More »

The post Продолжаем нашу зимнюю тему защиты от падений на льду appeared first on Центр помощи пациентам с орфанными заболеваниями.

Årets Nationella möte gick av stapeln den 30/11 på Föreningscenter på Järntorget i Göteborg. Titta på det i efterhand här: Skriv ut program

Inlägget Titta på RHS Nationella möte här! publicerades först på RHS Riksförbundet Huntingtons Sjukdom.

“Somatic expansion” is a hot topic in Huntington’s disease research. Somatic expansion is a process in which CAG repeats lengthen in some cells during aging. It’s thought to control how early HD symptoms appear. A group of researchers from Toronto, Canada recently identified proteins that may play an important role in regulating this process. Understanding how these proteins regulate somatic expansion in Huntington’s disease may hold the key for unlocking therapeutics for CAG repeat diseases.

Repetition is (the) key

Huntington’s disease (HD) is referred to as a “CAG repeat expansion disease” – it’s caused by an increase in the number of CAG repeats in the huntingtin gene. Everyone has the huntingtin gene – in fact, everyone even has a repetitive CAG sequence within their huntingtin gene. It’s just that people who will go on to develop HD have more CAGs within the huntingtin gene compared to people without HD.

ПРИЗВАНИЕ – ПОМОГАТЬ Её призвание – помогать людям, делать их жизни комфортными и безопасными. В выборе профессии Мария Робертовна Салембо не сомневалась ни секунды. Специалист по эрготерапии – это не столько врач в белом… More »

The post Наша команда! Продолжение… appeared first on Центр помощи пациентам с орфанными заболеваниями.

Dal 19 al 22 ottobre si è tenuto in Belgio il Convegno 2023 dell’EHA European Huntington Association: quasi 300 partecipanti provenienti da oltre 23 paesi … Scopri di più

L'articolo Huntington Onlus al Convegno EHA 2023 sembra essere il primo su Huntington Onlus.

Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстроств движений, президентом которого является академик РАН С. Н. Иллариошкин, подготовило к этому дню серию интервью ведущих специалистов страны в этой области, посвященных… More »

The post Международный день расстройств движений! appeared first on Центр помощи пациентам с орфанными заболеваниями.