HD Focus

Dňa 28.2.2024 sme sa zúčastnili návštevy pani u pani prezidentky ktorú realizovala Slovenská aliancia zriedkavých chorôb. Pani prezidentke som dal knižku Slnko vo Vetre, ktoré opisujem život s Huntingotnovou chorobou. Bola to veľká česť môcť sa zúčastniť tohoto stretnutia s týmito skvelými ľuďmi. Na ďalší deň bola realizovaná diskusná relácia ktorej záznam prikladám : tu.

The HDBuzz team recently convened in Palm Springs, California, along with hundreds of other scientists from all over the globe, for the 19th Annual HD Therapeutics Conference, hosted by the HD research foundation CHDI. From Tuesday February 27th through Thursday February 29th, we live-tweeted dozens of scientific talks by world experts in Huntington’s disease research, from bench scientists to clinicians. We’ve compiled our tweets into a summary of the entire conference, beginning with Day 1.

Huntingtin Homework: Teaching an Old Dogma New Tricks

The first session of the conference focused on huntingtin, the gene that expands to cause HD. The meeting kicked off with Gill Bates, who reviewed what we know about the genetics of HD, which is that the length of CAG repeats in the huntingtin gene dictates whether people will develop HD. More recently, lengthening of the CAG repeat in some brain cells, known as somatic expansion, has been implicated in driving the disease.

16 марта в Библиотеке- читальне им. А .С. Пушкина пройдет традиционная ежегодная встреча семей с болезнью Гентингтона.В программе мероприятия выступления и консультации лучших медицинских специалистов в области лечения болезни Гентингтона… More »

The post Ждем на праздник! appeared first on Центр помощи пациентам с орфанными заболеваниями.

The HDBuzz team recently convened in Palm Springs, California, along with hundreds of other scientists from all over the globe, for the 19th Annual HD Therapeutics Conference, hosted by the HD research foundation CHDI. From Tuesday February 27th through Thursday February 29th, we live-tweeted dozens of scientific talks by world experts in Huntington’s disease research, […]

Vad är Sällsynta dagen? Den sista februari uppmärksammas sällsynta hälsotillstånd runt om i hela världen, detta efter ett svenskt initiativ som startade 2008. Den 29 februari är den mest sällsynta av dagar eftersom den bara infaller vart fjärde år. Det finns idag mer än 8000 olika sällsynta diagnoser, dvs. diagnoser som berör högst 5 personer…

Inlägget Sällsynta dagen 29 februari 2024 publicerades först på RHS Riksförbundet Huntingtons Sjukdom.

Pri výskume metabolizmu mozgu ľudí v JHD prišli výskumníci na zistenie že by mohla byť prospešná Ketogénna diéta s vysokým obsahom tukov a nízkym obsahom sacharidov sa bežne používa na liečbu detí s nedostatkom GLUT-1 a určitými typmi epilepsie. Je to jeden z mála možných prínosov ktoré sa konečne objavujú pri “liečbe” JHD.

Choroba hranice nepozná   Už 17 rokov si ľudia na celom svete v posledný februárový deň pripomínajú Medzinárodný deň zriedkavých chorôb. Na svete žije viac ako 300 miliónov ľudí, ktorí dennodenne bojujú s jednou zo 6 000 – 8000 zriedkavých chorôb. Len na Slovensku sa ich odhaduje 300 000. Zriedkavé choroby sú závažné, život ohrozujúce a chronické choroby, ktoré …

Deň zriedkavých chorôb 29.2.2024 Čítajte viac »

Este ano temos a oportunidade de o celebrar no dia 29 de fevereiro, o dia mais raro do ano. Obrigado à Eurordis por produzir este vídeo emocionante onde convidaram pessoas de todo omundo a partilharem as suas histórias. -Video na Eurordis = https://www.youtube.com/watch?v=zEQ828Lkxac-RareDiseaseDay.ORG=https://www.rarediseaseday.org-RareDiseaseDay = DH Friends = https://www.rarediseaseday.org/?s=huntington&post_type=friends

“… nasce da un desiderio, un sogno in un cassetto che abbiamo scelto di aprire e rischiare di realizzare …nasce … come un progetto che da subito si sviluppa con due anime distinte ma in profondo contatto: è un libro che, come tale viaggia e si muove nel mondo per farci conoscere e portare il […]

L'articolo ROCKSTAR Il coraggio di darsi la possibilità proviene da huntington-onlus.

Anmäl dig till RHS Årsmöte 2024. Nu finns alla dokument inför årsmötet upplagda: Läs här Skriv ut dagordningen

Inlägget Digitalt årsmöte på Zoom – Måndagen den 18 mars 2024 klockan 18.00 publicerades först på RHS Riksförbundet Huntingtons Sjukdom.

Välkommen ombord, Sverige! Projektet Moving Forward har nyligen välkomnat Sverige i teamet! Detta nära samarbete mellan European Huntington Association och Riksförbundet Huntingtons sjukdom (www.huntington.se) börjar med en enkätundersökning för att ta reda på de svenska familjernas erfarenheter och behov. Om du kommer från en familj påverkad av Huntingtons sjukdom och bor i Sverige är det…

Inlägget Svara på vår enkät och gör din röst hörd! publicerades först på RHS Riksförbundet Huntingtons Sjukdom.