HD Focus: News Across the Globe

Danssjukan är en roman om att leva med Huntingtons sjukdom i familjen. Det är en berättelse om väntan på besked, men också om familjerelationer, kärlek och ett liv värt att leva trots sjukdom. ”En intagande och gripande berättelse om liv och sjukdom”, enligt Jack Lukkerz recension för Bibliotekstjänst. Köp boken direkt från författaren Thelma Kimsjö.…

Inlägget Missa inte att läsa boken Danssjukan- en roman om att leva med Huntingtons sjukdom publicerades först på RHS Riksförbundet Huntingtons Sjukdom.

A new study led by researchers from the University of California Irvine gives us new clues as to how genetic message molecules are edited differently in the context of Huntington’s disease (HD). Let’s get into what the scientists found and why this matters for our understanding of HD. The cellular editor When watching our favorite […]

In december gaat Reinier Gatsonides op Ameland een halve marathon lopen. Niet zomaar, maar om geld op te halen voor de Vereniging van Huntington.
"De ziekte van Huntington komt in mijn familie voor. In 2013 liet ik me testen en kreeg ik gelukkig goed nieuws. Maar ik zie nog steeds de impact van deze slopende ziekte om me heen. Dat motiveert me om iets te doen!"

Reinier is geen topsporter, maar traint hard om 21 km binnen twee uur te lopen. "En onderweg wil ik minstens € 1.000 inzamelen. Daarom heb ik een speciaal shirt met een QR-code laten maken om donaties op te halen.

Help jij mee? Elke bijdrage, groot of klein, maakt een verschil. Samen kunnen we onderzoek én bewustwording rondom Huntington steunen!"

Reiniers verhaal verschijnt binnenkort ook in ons Kontaktblad.

No mês de conscientização sobre as Doenças Raras, a Associação Brasil Huntington (ABH) participou de dois eventos de grande relevância para a comunidade rara, realizados em São Paulo/SP, a convite do Instituto Unidos pela Vida. A comunidade de Huntington foi representada por Alessandra Papini e Pedro Henrique. 1° Conecta Saúde: Intercâmbio Brasileiro de Experiências entre […]

O post ABH marca presença em eventos de destaque sobre Doenças Raras e Avaliação de Tecnologias em Saúde apareceu primeiro em ABH - Associação Brasil Huntington.

De fase 2-studie naar de dosisbepaling en effectiviteit van het middel PTC-518 beloofde afgelopen zomer veel goed nieuws voor de Huntington-gemeenschap. Met de overname van het bedrijf erachter door Novartis, kijkt de Huntingtonwereld vol verwachting uit naar de volgende onderzoeksfase.

Op 2 december berichtte PTC Therapeutics dat de verdere studie naar het middel PTC-518 overgenomen wordt door Novartis. "Novartis neemt de regie over de verdere ontwikkeling van de studie en brengt daarbij nieuwe energie en expertise. Hierdoor kijken we vol verwachting uit naar de volgende fase, waarin de positieve resultaten nog verder kunnen worden uitgediept", zo zeggen neuropsychologen Jasper Baan en Kasper van der Zwaan van het LUMC.

A new paper led by researchers at the Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School used CRISPR to work out which genes can influence how the genetic C-A-G repeat that causes Huntington’s disease (HD) can change over time. This exciting study helps us to better understand how HD works and uncovers some potential targets for therapies that could slow or halt the disease.

Genetic Stumbles Can Increase C-A-G Repeats

HD is a genetic brain disorder and everyone who has HD has an expansion of the C-A-G DNA letters in their HD gene, also called huntingtin or HTT. Over time, these C-A-G repeats can become even longer in some types of brain cells. This process is called somatic instability or more specifically somatic expansion. But somatic expansion doesn’t occur in all cells. This phenomenon appears to occur more so in medium spiny neurons, the type of cells that are most affected in HD.

A new paper led by researchers at the Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School used CRISPR to work out which genes can influence how the genetic C-A-G repeat that causes Huntington’s disease (HD) can change over time. This exciting study helps us to better understand how HD works and uncovers some potential targets for […]

Er is veel geld nodig om onderzoek naar de ziekte van Huntington te financieren. Zo krijgen we hopelijk de ziekte snel de wereld uit. Het geld daarvoor komt af en toe uit een bijzondere hoek; particulieren of kinderen met het hart op de juiste plaats zetten zich ook in om Huntington te bestrijden. Basisschool CB De Rank uit Sprang-Capelle haalde onlangs maar liefst bijna 3.000 euro op!

De Vereniging van Huntington kon onlangs 2695 euro bijgeschreven zien worden op haar rekening. Met dat bedrag heeft CB De Rank uit Sprang-Capelle in de Kerstweek de kas van de Vereniging weten te spekken. Veel dank daarvoor!

Leerkracht Janneke Kruijff vertelt kort over de speciale collecte. “De school heeft de mooie traditie om tijdens de Kerstviering een collecte te houden voor een doel wat de school aanspreekt. Begin vorig jaar overleed mijn oud-collega Joletta op 47-jarige leeftijd. Zij had Huntington. Daarom wilden we als school de collecte eind december doneren aan de Vereniging.”

2 февраля в 12.00 часов состоится Информационный (поликлинический) день для семей с болезнью Гентингтона .На инфо дне вы получите бесплатные консультации у лучших специалистов в области изучения и лечения болезни… More »

The post Информационный ( поликлинический) день 2 февраля 2025 г. appeared first on Центр помощи пациентам с орфанными заболеваниями.

Atlanta Therepeutics a och látka ATL-101 na báze RNAi. Získala finančné prostriedky na spustenie klinických skúšok. Liek pomáha redukovať produkciu génov pomocou RNAi – teda rovnakým spôsobom ako sa to aj reálne deje v našich telách. Látka sa podáva lumbálnou punkciou a v predklinických testoch dokázala zníženie HTT proteínu až 6 mesiacov po podaní. Originál článku …

Atlanta Therepeutics – ATL-101 Čítajte viac »

When thinking about Huntington’s disease (HD) research participation, many of us picture white-coated physicians, forms and waiting rooms, tests and needles. In reality, that experience represents one of the many ways that scientists gather information about how best to care for people with HD. Impactful studies can take many forms, from cautiously investigating the safety […]

Handlingar inför årsmötet hittar ni under fliken: Om RHS och föreningsdokument eller genom att klicka här! VÄLKOMMEN!

Inlägget RHS årsmöte 19 februari kl 18.30 publicerades först på RHS Riksförbundet Huntingtons Sjukdom.

Článok má formu rozhovoru a preto vyberám len základné fakty ktoré spomenuli. Prvá bola zmienka o AMT-130, prvej génovej terapii testovanej na pacientoch s HCH. Výsledky po dvoch rokov hovoria o spomalení progresu ochorenia. Ďalšie výsledky by mali byť dostupné v Júni.  Ďalšou firmou ktorú spomenuli je PTC Therapeutic s liekom Votoplam. Liek sa podáva ako …

Profesor Ed Wild a jeho očakávania na rok 2025 Čítajte viac »

Vi har summerat året som gått med allt som vi som riksförbund arrangerat under 2024.  

Inlägget Året som gått – titta på filmen! publicerades först på RHS Riksförbundet Huntingtons Sjukdom.

Iniciativa visa coletar dados para apoiar políticas públicas focadas em melhorar a qualidade de vida aos pacientes, seus cuidadores e familiares A Doença de Huntington (DH) é uma condição genética neurodegenerativa rara ao redor do mundo, mas com alta prevalência em algumas partes do Brasil com cidades em que a incidência chega a ser 80 […]

O post Pesquisa sobre Doença de Huntington é lançada no país apareceu primeiro em ABH - Associação Brasil Huntington.