HD Focus

Een nieuwe digitale meetmethode, de Huntington’s Disease Digital Motor Score (HDDMS), gebaseerd op vier motortesten via een smartphone-app, kan mogelijk de voortgang van de ziekte van Huntington nauwkeuriger vastleggen dan de huidige standaardmeetmethoden. Dat blijkt uit een recente studie.

“Onze bevindingen suggereren dat opname van de HDDMS in klinische onderzoeken kan helpen om sneller en met minder deelnemers te bepalen of een behandeling werkt,” zegt dr. Ed Wild, senior auteur van het onderzoek en associate director van het Huntington’s Disease Center van University College London (UCL). “Bovendien is het een test van vijf minuten die mensen thuis kunnen doen, wat het gebruiksgemak en de relevantie verhoogt.” De studie, getiteld ‘A digital motor score for sensitive detection of progression in Huntington’s disease’, verscheen in het wetenschappelijke tijdschrift Brain.

While Huntington’s disease (HD) primarily affects the brain, the genetic change that causes the disease is present in every cell throughout the body. Because of that, it has influences beyond the brain, including in the gut. Increasing evidence suggests that changes in gut microbes, leaky barriers, inflammation, and nerve signaling may contribute to HD progression. […]

Voormalig predikant Ariaan Baan (47) vertelt in een interview met de EO over zijn leven met de ziekte van Huntington. Hij heeft er zelfs een heel boek over geschreven met de titel 'Virtuoos leven. Zeven deugden om goed te leven in een doorgedraaide wereld'.

In het interview met de Evangelische Omroep vertelt Ariaan over onzekerheid, hoop en hoe het christelijk geloof hem helpt om met de ziekte door het leven te navigeren. 

Lees hier zijn verhaal:
https://lnkd.in/eAmMMStj

Wellicht herken je zaken waar je hoop uit put. En ben je nieuwsgierig geworden naar zijn boek, dan kun je dat uiteraard bestellen.

Novartis HD Community Letter – August 2025  

The post Novartis HD Community Letter – August 2025 first appeared on Huntington's Disease Society of America.

For many people raised in families affected by Huntington’s disease (HD), childhood isn’t just about scraped knees and schoolbooks. It can also mean living with uncertainty, emotional turbulence, and a silence that’s hard to navigate. While much of the focus is on the person with HD, a growing body of research is beginning to ask […]

Huntington’s disease (HD) is typically viewed as a brain disorder, but new research highlights its lesser-known effects on the body, especially on muscles, fat, and nutrition, even in the early stages. A recent study found that people with early HD seem to already show signs of muscle loss, altered fat distribution, and malnutrition, which could […]

FOR IMMEDIATE RELEASE  Contact: Mynelly Perez, Director of Marketing & Communications  (212) 242-1968 ext. 214  mperez@hdsa.org     HUNTINGTON’S DISEASE SOCIETY...

The post Huntington’s Disease Society Of America Announces 2025 Berman-Topper Family HD Career Development Fellowship first appeared on Huntington's Disease Society of America.

Den 1/9 kommer vi på Riksförbundet Huntingtons sjukdom att hålla ett nytt webinar på temat: Att bilda familj- Reproduktiva val vid Huntingtons sjukdom. Webinaret startar kl 18:00 och håller på i cirka 1 timme. Under webinaret går vi igenom vilka alternativ som finns i Sverige idag – medicinska möjligheter och de känslomässiga funderingar som ofta…

Inlägget Nytt webinar 1a September kl 18:00: Att bilda familj- Reproduktiva val vid Huntingtons sjukdom publicerades först på RHS Riksförbundet Huntingtons Sjukdom.

Wanneer je leeft met de ziekte van Huntington, krijg je geen routekaart. Er is geen strak schema met vaste fases waarin precies staat wat er wanneer gaat veranderen. Het verloop is onvoorspelbaar. Soms verandert er in weken niets, soms in een paar uur. Er is geen waarschuwing, geen toestemming. En juist die onzekerheid kan beangstigend zijn, zo beschrijft de Amerikaanse Tanita Allen in een recente blogpost.

Veel mensen met Huntington bevinden zich in de ruimte tussen ‘nu’ en ‘wat als’. Wat als morgen de bewegingen moeilijker gaan? Wat als de angst toeneemt en ademhalen zwaar voelt? Wat als de zorgvuldig opgebouwde zelfstandigheid stukje bij beetje verdwijnt? Deze angst is moeilijk uit te leggen aan iemand die niet heeft ervaren hoe het voelt als je eigen lichaam of hersenen je in de steek laten. Het is vaak geen schreeuwende paniek, maar een constante, stille spanning, aanwezig, zelfs op goede dagen. Het is de angst voor onverwachte verandering. De angst om hulp nodig te hebben, nog voordat je er klaar voor bent om die te vragen.

1. Morning Grounding Ritual Purpose: Create a calm, intentional start to your day Before my feet touch the floor, I pause. I place my hand over my heart or my […]

We know that lifestyle factors – like exercise, sleep, and alcohol consumption – can have an impact on the onset of Huntington’s disease (HD). Another lifestyle factor that people frequently wonder about is diet. A recent review explores the idea that “time-restricted eating”, an approach that limits meals to a specific window each day, could […]

Aktualizácia 1.8.2025   Bol vyvinutý nový CRISPR nástroj ktorý vie spomaliť Somatickú expanziu. Keďže Zmenu CAG vykonali na ľudských bunkách zistili že nástroj zmenil CAG na CAA pri viacerých génoch pričom jedna zmena bola nežiadúca. Pokračovali na testovaní tohoto nástroja na myšiach kde dosiahli nejaké výsledky. Pre presun do klinickej fázy je nutné vyladiť zmeny …

CRISPR Čítajte viac »

Aktualizácia 3.8.2025 Podľa 12 rokov trvajúcej pozorovacej štúdie sa zistilo že nespavosť sa často objavuje krátko pred nástupom ochorenia. HCH často naruší spánkový mechanizmus v mozgu dlho pred samotným objavením sa príznakov.  Prvými príznakmi u ľudí s HCH bolo časté budenie sa počas spánku a prerušovanie spánkového cyklu. Ruka v ruke s tým išiel kognitívny …

Spánok a HCH Čítajte viac »

Aktualizácia 2.8.2025 Vedci robili experimenty s kmeňovými bunkami a dospeli k záveru, že zdravý HTT proteín potrebujeme a preto nie je ideálne vypnutie oboch proteínov v celom tele. Originál článku tu. Pôvodná správa z roku 2023. Podľa štúdie na myšiach je väčším problémom absencia zdravého HTT proteínu než prítomnosť mutovanej formy HTT. Viac v článku tu.

aktualizácia z 2.8.2025 EMA nedoporučila Pridopidín pre použitie pri HCH. Je plánovaná nová štúdia na podporu prijatia a obchodný názov Nurzigma pre Pridopidín v EU. Originál článku tu. Druhý článok o tom tu.  aktualizácia z 4.9.2024 Prilenia včera požiadala o schválenie Pridopidínu aby bolo možné ho predávať v rámci Európy. EMA túto žiadosť vyhodnotí v priebehu 12 – …

Pridopidin Čítajte viac »

October 11, 2025-October 13, 2025 Nashville, TN

“Non chiamateci caregiver: siamo equilibristi sospesi tra il volare via e il senso di colpa”. “Ogni piccolo gesto di aiuto farebbe la differenza, ma non sappiamo a chi chiederlo”. È sconvolgente come il 68% dei caregiver Huntington non riceva alcun aiuto pratico, mentre i sibling si sentono "trasparenti" agli occhi del sistema sanitario.
Ancora. La generazione under 35 sacrificata, forse anche “tradita”: i dati mostrano che sono i giovani i più abbandonati.

L'articolo Stop alla pridopidina, ma non alla scienza: il futuro e la speranza continuano proviene da huntington-onlus.

“Non chiamateci caregiver: siamo equilibristi sospesi tra il volare via e il senso di colpa”. “Ogni piccolo gesto di aiuto farebbe la differenza, ma non sappiamo a chi chiederlo”. È sconvolgente come il 68% dei caregiver Huntington non riceva alcun aiuto pratico, mentre i sibling si sentono "trasparenti" agli occhi del sistema sanitario.
Ancora. La generazione under 35 sacrificata, forse anche “tradita”: i dati mostrano che sono i giovani i più abbandonati.

L'articolo Curare, essere curati, restare in equilibrio proviene da huntington-onlus.

This month, Huntington’s disease (HD) research offered powerful insights into how the brain changes over time, and how we might slow or track that progression. From using brain scans, smartphone tests, and even sleep patterns to detect early changes, to exploring new treatment angles like glial cell support, gene editing, and energy repair, scientists are […]

Un mese fa abbiamo presentato i risultati del primo grande questionario nazionale sulle esperienze e i bisogni della community Huntington in Italia. La ricerca, ideata e realizzata nell’ambito del progetto europeo EHA Moving Forward con la collaborazione dell’associazione Huntington Onlus, ha raccolto le risposte di 179 persone tra pazienti, familiari, persone a rischio e professionisti.

L'articolo Un aiuto concreto per chi vive la malattia di Huntington. Il primo webinar per ascoltarsi e raccontarsi proviene da huntington-onlus.